Angio-osteo-hypotrophisches Syndrom
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- Knochenkrankheit, seltene
- Kongenitaler melanozytärer Nävus, großer/riesiger
- Neuralrohrdefekt
- Fehlbildung des Verdauungstrakts
- Osteogenesis imperfecta
- Melanozytose, neurokutane
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung
- Deletion 22q11
Zentrum für seltene kranio-orofaziale Erkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg
Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg Universitätsklinikum Heidelberg
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- Papillon-Lefèvre-Syndrom
- Seckel-Syndrom
- GAPO-Syndrom
- Noonan-Syndrom
- Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 2
- Gesichtsspalte, schräge
- Van-der-Woude-Syndrom
- Gesichtsspalte
- Saethre-Chotzen-Syndrom
- Kraniosynostose, metopische, nicht-syndromale
- Pierre-Robin-Sequenz, isolierte
- Apert-Syndrom
- Mediane Gesichtsspalte
- Crouzon-Syndrom
- Gesichtsspalte, paramediane